Nascono gli spazi virtuali ELA per aiutare le famiglie affette da leucodistrofia e malattie neurodegenerative

ELA 4 families, l’Associazione europea contro le leucodistrofie incontra i professionisti: dal 26 febbraio nascono gli spazi virtuali per aiutare le famiglie affette da leucodistrofia e malattie neurodegenerative. Nascono anche uno sportello di aiuto psicologico e un webinar sull’impatto della problematica emotivo-affettiva nella famiglia e le ricadute socio-relazionali. Un progetto di cui è responsabile scientifico la prof. Roberta Battini, Neuropsichiatra infantile presso l’Irccs Fondazione Stella Maris, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare. Il progetto intende promuovere attività di informazione e sensibilizzazione sulle Leucodistrofie, non solo tra i pazienti, le famiglie e la comunità scientifica, ma anche nei confronti dell’opinione pubblica. La partecipazione è gratuita.  Qui, il modulo di registrazione. 

Di seguito la relazione della prof Battini. 

Definizione e Aspetti Generali 

Le leucodistrofie, così come il gruppo delle malattie neurodegenerative,  sono un gruppo di malattie rare su base genetica; la prevalenza di ciascuna forma è molto rara, tuttavia collettivamente queste patologie colpiscono 1 individuo su 7500. Le leucodistrofie sono caratterizzate prevalentemente da un danno alla sostanza bianca, vale a dire la zona localizzata subito al di sotto della corteccia cerebrale. Il termine leucodistrofie identifica esclusivamente le malattie in cui l’interessamento della sostanza bianca cerebrale è determinato da un difetto genetico che si traduce in una alterazione di una specifica proteina che è coinvolta nel corretto funzionamento delle cellule che garantiscono l’adeguata formazione e il mantenimento della mielina. Diversamente in caso di danno verificatosi prima o dopo la nascita si preferisce il termine generico di leucoencefalopatia. 

Clinicamente le leucodistrofie si presentano con una significativa eterogeneità di segni/sintomi all’esordio, così come nel decorso clinico e nel pattern neuroradiologico. 

Si manifestano di solito con una compromissione del movimento (motorio), in genere con ipotonia (ossia riduzione del tono muscolare) che compare nel periodo neonatale o infantile. Nel tempo si assiste ad una progressione verso la spasticità, ossia dalla riduzione si passa a un incremento del tono muscolare, e la atassia, ossia una alterazione dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti. Altre forme di leucodistrofia possono comparire dopo i primi anni di vita, nella seconda infanzia o in età adolescenziale, ed anche in età adulta, dopo un periodo di pieno benessere. Oltre ai disturbi del movimento, può essere presente un’ampia varietà di manifestazioni neuropsichiatriche: crisi epilettiche, disturbi psichiatrici, irritabilità, segni disautonomici, disabilità intellettiva più o meno grave e/o regressione progressiva delle attività mentali e motorie precedentemente acquisite. 

Quale sfida per i clinici e le famiglie?

L’eterogeneità clinica di queste malattie, con frequente coinvolgimento multisistemico, e il decorso progressivo, determinano la necessità di una presa in carico che risulti multimodale e multispecialistica. Obiettivo finale è il miglioramento della qualità di vita dei pazienti, ma anche dell’intero nucleo familiare, con particolare attenzione al sostegno dei caregivers.

I genitori necessitano di sostegno e guida da parte dei clinici non solo nella fase iniziale della diagnosi, ma soprattutto nel follow-up. Risulta importante condividere con loro le caratteristiche principali della patologia, l’outcome, i possibili segni di allarme (red flags) che dovrebbero essere attenzionati così come la possibile insorgenza di complicanze durante il decorso della malattia.

Soprattutto, poi, occorre sottolineare con loro l’importanza di un intervento abilitativo e riabilitativo che comprenda tutte le possibili aree di intervento per il bambino. L’intervento deve essere centrato sulla famiglia e deve sempre considerare un’analisi non solo del contesto familiare ma anche di quello socio-ambientale (disponibilità di servizi, integrazione scolastica, etc).

Proprio in questo contesto, si inserisce il nostro Progetto, finalizzato alla creazione di una occasione unica di confronto e supporto tra pazienti, famiglie e caregivers, Terapisti, Medici e Ricercatori italiani e internazionali nell’ambito prevalente delle leucodistrofie ed anche delle malattie neurologiche rare.

Questo progetto nasce dalla necessità di promuovere attività di informazione e sensibilizzazione sulle Leucodistrofie, non solo tra i pazienti, le famiglie e la comunità scientifica, ma anche nei confronti dell’opinione pubblica.

L’obiettivo del progetto è anche quello di creare una rete finalizzata ad accogliere ed affiancare la famiglia dal momento della comunicazione della diagnosi e lungo le fasi successive di evoluzione della patologia, per tutto il percorso di crescita del bambino. Le gravi problematiche legate alle Leucodistrofie rendono indispensabile un intervento sociosanitario integrato utile a garantire una presa in carico multidisciplinare. 

Prevediamo pertanto una serie di incontri organizzati online, della durata di circa due ore (dalle 16:00 alle 18:00) che rappresentino delle piazze virtuali dove poter creare un confronto e un sostegno per i pazienti e per le famiglie: saranno trattate tematiche relative all’assistenza della persona  affetta e al benessere fisico e psicologico del malato, di chi lo assiste e della famiglia.

Sarà inoltre attivato uno sportello di ascolto psicologico per una durata di 6 mesi (1 ora a settimana) a cui si accompagneranno webinar a cadenza mensile sull’impatto della problematica emotivo-affettiva nella famiglia e le ricadute socio-relazionali.