Università di Pisa: creata la prima banca dati per l’analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett

E’ nata RettDb, la prima banca dati per l’analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso l’analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale. Il risultato è frutto di una ricerca pubblicata sulla rivista Database di Oxford Academic e condotta dai dipartimenti di Biologia e Informatica dell’Università di Pisa.

“La sindrome di Rett – spiega il professore Ugo Borello autore delle studio – è un raro disturbo neuroevolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down. E’ noto che in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel gene MECP2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che la determinano sono attualmente sconosciuti”.

RettDb nasce quindi proprio per svelare questi meccanismi e con l’obiettivo di farne uno strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano questa patologia. La ricerca è partita dal laboratorio del professore Borello dove si studiano i meccanismi molecolari di sviluppo della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla biologia molecolare, e alla neuroanatomia.

“Un grande lavoro è stato fatto da due studenti in tesi, Nico Cillari e Giuseppe Neri, che hanno accettato questa sfida che non era scontato avremmo portato a termine con successo – ha sottolineato Borello – ma la complessità in biologia richiede un approccio multidisciplinare, da qui la fruttosa collaborazione con il professore Paolo Milazzo e la professoressa Nadia Pisanti del dipartimento di informatica, con l’ausilio della tesista Marta Scalisi che si è occupata dello sviluppo web, e grazie al fondamentale supporto di Fabio Pratelli e di Maurizio Davini, responsabile del Green Data Center dell’università di Pisa.

Lo studio è stato finanziato dalla Commissione europea con i fondi del PNRR NextGeneration Program nell’ambito dello Spoke 6 del THE, Tuscany Health Ecosystem, Precision medicine & personalized healthcare.

Dida foto: da sinistra, Ugo Borello Nico e Giuseppe Neri

Link articolo scientifico: https://academic.oup.com/database/article/doi/10.1093/database/baae109/7824125