Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio: la variante genetica proviene da un’antenata garfagnina o versiliese vissuta 3mila anni fa

La scoperta arriva da uno studio coordinato da Maria Adelaide Caligo (nella foto) – direttrice della sezione Genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana – i cui risultati sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science, e presentati al convegno internazionale dei Breast Ovarian Cancer Consortia che si è tenuto a Riga, in Lettonia.

Le varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2, studiati dalle ricercatrici pisane, sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al 50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%).
La ricerca è iniziata nel 2002 nell’ambulatorio di Genetica oncologica e, grazie ai test prescritti alle pazienti seguite dal Centro senologico – diretto da Manuela Roncella – in circa vent’anni sono stati raccolti dati su 5mila famiglie. Una volta individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca sono emerse ventisette famiglie che, tra loro non avevano alcuna apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante patogenetica del gene BRCA1.
Utilizzando gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata quindi individuata la progenitrice (o progenitore), comune alle ventisette famiglie, della mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia.
Come evidenzia Caligo, “l’identificazione di portatori di mutazioni di geni di predisposizione allo sviluppo di tumori è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di screening e prevenzione”.

I centri di ricerca coinvolti nella ricerca sono stati: Fondazione Pisana per la Scienza, Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa, Istituto di Fisiologia clinica del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche), Centro Senologico, Sezione Genetica Molecolare e Sezione Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana.