Malattie rare, Giani: “Importante continuare a fare rete e investire in ricerca con il Pnrr”

“Accrescere la consapevolezza e promuovere l’innovazione per le malattie rare” è il tema del webinar, organizzato dalla Regione Toscana con il contributo di tutta la rete, incentrato sulle attività dei Centri di coordinamento, delle Reti europee malattie rare, delle Associazioni pazienti, del Centro di ascolto malattie rare, del Registro toscano malattie rare e sull’intervento dell’Advisory board sulla ricerca.

L’evento si è tenuto in occasione della Giornata mondiale della malattie rare (che ricorre il 28 febbraio) ed è stato finalizzato alla condivisione delle buone prassi, stimoli e opportunità per migliorare l’offerta assistenziale e le connessioni di rete, utili a favorire i percorsi, la ricerca e i contributi di tutti i soggetti (istituzioni, medici, associazioni e pazienti) interessati alle malattie rare.

“Questa iniziativa è l’occasione per sottolineare l’impegno congiunto ad assicurare risposte e interventi a supporto dei percorsi e delle azioni di rete – dichiara il presidente Eugenio Giani -. La rete toscana si è recentemente riorganizzata intorno a Centri di coordinamento regionale, ispirati al modello europeo delle Ern e con nuovi organismi di governance, per intervenire in maniera più appropriata in un ambito così complesso ed eterogeneo come quello delle malattie rare dove la diagnosi precoce, gli screening, la tempestiva presa in carico del paziente e la scoperta di nuove terapie possono cambiare radicalmente la storia naturale di queste malattie. Continueremo a investire in questo ambito nella consapevolezza che momenti di condivisione come questi sono decisamente funzionali alla valutazione della qualità della ricerca, delle strategie scientifiche e dei relativi piani di attuazione. Sul piano della ricerca – sottolinea – si aprono sette linee di finanziamento con il Pnrr e la Toscana proprio sui 12 ecosistemi dell’innovazione avrà interrelato all’azione delle università di Firenze, Siena e Pisa il progetto sulle Scienze della vita, non limitandosi solo alle patologie oggi legate al Covid. Il tema delle malattie rare sarà un capitolo importante”.

“Gli interventi, che abbiamo supportato in questi anni, vanno in questa direzione – afferma l’assessore regionale al diritto alla salute Simone Bezzini -. Mi riferisco alle politiche per lo screening neonatale, alla riorganizzazione in corso della rete delle malattie rare, al sostegno in qualità di agenzia finanziatrice alla partecipazione alle call europee su programmi per la ricerca come Ejp ed Erapermed, al supporto al Registro toscano malattie rare come anche al Centro di ascolto regionale. Il fermento, la disponibilità e la preparazione della nostra rete sono rilevabili anche dai dati di attività del nostro registro e dal fatto che il 34% della casistica proviene da fuori regione così come dal numero di abstract di progetti innovativi, inviati alla nostra attenzione e pubblicati sul sito dedicato alla rete: oltre 40 in due settimane. Continueremo a raccoglierli, pubblicarli e a metterli a disposizione di tutta la rete, per farne tesoro per i nostri prossimi interventi. Anche la numerosa presenza dei nostri centri nelle reti europee dei centri di eccellenza attraverso ben 39 strutture specialistiche, selezionate in due successive call, non è solo motivo di orgoglio, ma occasione di sviluppo da supportare. Certamente dovremo lavorare per capire come è possibile integrare nel nostro sistema alcune modalità di condivisione di raccomandazioni, linee guida, indicatori fino alla gestione a distanza di casi complessi. Aver strutturato la nostra rete con riferimento alle reti dei centri Ern ci facilita, anche se abbiamo ancora molto da fare. Ringrazio – conclude – le responsabili della rete regionale delle malattie rare Cecilia Berni e Cristina Scaletti e ciascun professionista che ha aderito a questa giornata, per offrirci il proprio contributo sulla base di un’esperienza di livello nazionale e internazionale: dai membri dell’Advisory board regionale per le malattie rare ai 3 coordinatori italiani di reti Erns tra le 24 approvate a livello europeo, alla responsabile del Centro nazionale malattie rare. Ringrazio anche le presidenti del Forum delle associazioni toscane e di Uniamo Federazione nazionale e tutti gli altri relatori, che contribuiscono ad accrescere la consapevolezza e a promuovere l’innovazione,  a supporto delle istituzioni. Quando parliamo di innovazione dobbiamo certamente far riferimento alla ricerca clinica, ma anche ai programmi di screening per offrire opportunità di diagnosi precoce e a innovazioni organizzative, che consentano tempestività di presa in carico anche a distanza e facilità di accesso ai percorsi”.

La rete regionale delle malattie rare ha dimostrato anche in recenti call europee una significativa capacità di intercettare aree progettuali e finanziamenti, ed è grazie alla scelta regionale di intervenire come agenzia finanziatrice, che i centri di eccellenza della rete toscana hanno potuto presentare i propri progetti, sia in partnership sia come capofila, con altre strutture di eccellenza europee ed extraeuropee. Nell’ultimo triennio, infatti, la Regione Toscana ha aderito a due Eranet Cofund (su medicina personalizzata e tumori) e all’European joint programme on rare diseases. In ogni call partecipano in media 25 paesi Ue ed extra Ue e la valutazione dei progetti è svolta da un comitato scientifico internazionale. Questo meccanismo comporta che siano finanziate soltanto proposte di eccellenza, con alti fattori di impatto e innovazione. Sono otto i progetti a partecipazione toscana approvati e finanziati nell’ultimo triennio (e altri processi di valutazione sono attualmente in corso).

La  nostra rete ha saputo intercettare anche esigenze assistenziali di pazienti provenienti da fuori regione. Su oltre 67.000 casi inseriti a oggi nel Registro toscano, il 34% riguarda pazienti provenienti da fuori regione. Quasi il 30% riguarda pazienti pediatrici e questo testimonia l’attenzione crescente alla necessità di strutturare percorsi di transitional care come quello che di recente è stato inaugurato tra le aziende ospedaliero-universitarie di Careggi e del Meyer per i pazienti affetti da malattie metaboliche grazie a un progetto condiviso, supportato dall’Associazione pazienti Ammec.

“Come ogni anno la giornata delle malattie rare ci consente di confrontarci su quanto ancora possiamo fare per supportare la rete delle malattie rare in Toscana e su come rafforzare, grazie a un lavoro di rete, la nostra capacità di dare risposte integrate ai bisogni sanitari e sociali, che prendano complessivamente in cura le persone – aggiunge l’assessora alle politiche sociali Serena Spinelli -. Questo seminario è una preziosa opportunità di condivisione e di stimoli, che dobbiamo cogliere. Sono lo scambio e il confronto che, infatti, hanno consentito negli anni di far crescere il sistema regionale per le malattie rare, riconoscendo la necessità di operare in un’ottica di miglioramento continuo, dal punto di vista non solo dell’assistenza, ma anche del riconoscimento dei diritti, dell’inclusione e dell’autonomia. Il sistema regionale è sempre rimasto aperto all’ascolto, per raccogliere idee e proposte, ma anche per segnalazioni di bisogni e di richieste di supporto, grazie anche al Centro di ascolto per le malattie rare regionale, che si occupa di orientamento e informazione sui percorsi di diagnosi e cura, sostiene pazienti e familiari, anche nel superamento di difficoltà di tipo assistenziale, psicologico e sociale, attraverso una fitta e dinamica rete di contatti con i servizi ospedalieri e territoriali”.

L’ascolto attivo dell’utenza da parte degli operatori (psicologi psicoterapeuti formati), che rispondono al numero verde regionale 800880101, consente infatti soluzioni ad hoc alle problematiche incontrate da pazienti e familiari. Anche nel periodo fortemente condizionato dalla pandemia da Covid-19, che ha ostacolato l’accesso ai servizi dedicati, il Centro di ascolto per le malattie rare regionale (Care), nato nel 2012, ha continuato a portare avanti la sua attività: 2150 contatti con l’utenza, 1000 richieste risolte grazie anche alla collaborazione con la rete dei referenti aziendali e dei centri per le malattie rare.

Inoltre, puntando sulla messa in rete dei servizi e prendendo spunto dall’esperienza maturata dal Care, la Regione Toscana ha attivato nel 2021 il Centro di ascolto per il caregiver familiare, il nuovo servizio di orientamento e supporto psicologico telefonico, rivolto ai caregivers per prevenire le conseguenze del burn-out e contrastare le possibili condizioni di isolamento, che spesso si verificano nei contesti familiari.

Le conclusioni del webinar, che ha visto la partecipazione di esperti di tutta Italia e di rilevanza internazionale, sono state a cura di Michela Maielli per la Direzione Sanità, Welfare e Coesione sociale, che – attraverso l’azione dei diversi settori coinvolti dall’assistenza territoriale, ospedaliera e sociosanitaria alle politiche del farmaco, alla ricerca, alla sanità digitale – è ora parte attiva nei nuovi organismi di governance della rete, per favorire le necessarie sinergie di intervento e risposta.