Giornata Mondiale delle Malattie Rare: la Torre di Pisa torna a illuminarsi per il secondo anno consecutivo il 28 febbraio 2021

Dal 2008 la Giornata delle malattie rare viene celebrata in tutto il mondo l’ultimo giorno di febbraio, con eventi che vogliono sensibilizzare l’opinione pubblica e i politici sulle malattie rare e sull’impatto che hanno sulla vita di chi ne è affetto. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza (cioè il numero di casi presenti su una data popolazione) è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. E oggi il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate – secondo le ultime stime circa 7-8.000 – aumenta in modo esponenziale con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e della ricerca genetica.

Nel 2017 la Commissione Europea ha creato gli ERN, le Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks: https://ec.europa.eu/health/ern_en), reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione e la cooperazione tra specialisti per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la cura di malattie rare e complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate. Tale iniziativa, già di per sé molto ambiziosa, ha assunto le caratteristiche di una vera e propria infrastruttura europea a supporto dei pazienti con malattie rare con un chiaro impatto anche sui sistemi sanitari nazionali.

Gli ERN infatti consentono di favorire la diagnosi precoce, definire percorsi organizzativi standard e costo efficaci, e facilitare l’accesso ad una cura migliore e più sicura. In questo modo gli ERN possono fornire cure di qualità ed omogenee all’interno della Comunità Europea, ottimizzare le risorse disponibili ed offrire cure costo-efficaci, facilitare il movimento di informazioni, di pazienti, di professionisti sanitari, mettere i pazienti in condizione di essere parte attiva e integrata del processo di cura.

L’Italia ha assunto fin dall’inizio un ruolo predominante all’interno degli ERN: ben 187 unità provenienti da 63 diversi ospedali italiani sono infatti divenuti membri ufficiali in 23 delle 24 reti create. E sono tre gli ERN coordinati da centri italiani: ERN BOND, la rete di riferimento europea sui disturbi ossei, MetabERN, la rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo, ed ERN ReCONNET, la rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo (https://reconnet.ern-net.eu/).

Al momento l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana è coinvolta in cinque Reti: Neurologia (EURO-NMD, malattie neuromuscolari), Pediatria (ERN-LUNG, malattie polmonari), Endocrinologia (Endo-ERN, malattie endocrine; MetabERN, malattie metaboliche), e Reumatologia (con ERN ReCONNET). Proprio ERN ReCONNET, coordinato dalla professoressa Marta Mosca, ha promosso e realizzato l’illuminazione dei monumenti pisani.

La Torre di Pisa e le Logge dei Banchi verranno illuminate il 28 febbraio 2021 dalle 18 alle 22 con i colori e il logo della Giornata mondiale delle malattie rare. Si tratta di un evento reso possibile grazie alla disponibilità e all’interessamento di S.E. l’arcivescovo Giovanni Paolo Benotto e dell’Opera Primaziale per la Torre, e del sindaco del Comune di Pisa Michele Conti per le Logge dei Banchi, e che proietterà Pisa e l’AOUP su un palcoscenico mondiale.

Questi eventi si agganciano anche all’iniziativa “La Toscana si illumina per le rare”, realizzata dal Forum Toscano Associazioni Malattie Rare (TAMR) col patrocinio di Regione Toscana e ANCI Toscana, che vedrà l’illuminazione di 25 monumenti in 20 città toscane.

Nella Giornata mondiale delle malattie rare 2021, quindi, l’AOUP rinnova il suo impegno a favore dei pazienti, continuando ad offrire eccellenza nella diagnosi e nelle cure.